Bioinformatics

Content

BIO-INFORMATICA

Studiepunten: 7.5                                                   Cursuscode: BMW20421
Coördinator:  E. Hauptfeld, MSc                           Periode: 3
Examinator: dr. J. Meeuwsen                                Timeslot: AD
E-mailadres: E.Hauptfeld@uu.nl                           Niveau: 2
Tel.nr.: 06-11108490                                               
                                                                           
Inhoud:
In de huidige tijd wordt er een toenemende hoeveelheid data door onderzoekers gegenereerd en verzameld. Het correct omgaan met grote hoeveelheden data wordt daarom voor veel onderzoekers steeds belangrijker. In het vak Bio-informatica worden biomedische onderzoeksgegevens (zoals sequencing data van een ‘genomics’ of ‘transcriptomics’ experiment) benaderd vanuit de statistiek en informatica om de data te analyseren en te interpreteren.
Met behulp van hoorcolleges, werkcolleges en computerondersteund onderwijs leren de studenten omgaan met grote datasets in R, een programmeertaal. Daarnaast verdiepen de studenten de opgedane kennis en vaardigheden met statistiek uit de voorgaande cursussen. Onderwerpen die aan bod komen zijn ‘het uitvoeren van meerdere toetsen tegelijkertijd’, toetsen met het lineaire model, het binaire model en statistische toepassingen van specifieke analyses binnen de bio-informatica. Ook leren ze om analyses betreffende statistiek en bio-informatica uit te voeren in R.
De opgedane kennis over bio-informatica wordt toegepast in artikelbesprekingen en verschillende groepsopdrachten, waaronder een posteropdracht. Tijdens het afsluitende symposium worden deze posters gepresenteerd aan medestudenten en experts in het vakgebied.

Vereiste voorkennis:
De student moet kennis hebben van de leerstof uit de voorgaande verplichte vakken van het eerste jaar en uit de cursus onderzoeksmethoden.

Leerdoelen:
Kennis en inzicht
Na afronding van de cursus is de student in staat om:

• de opzet van een ‘genomics’- en ‘transcriptomics’ experiment in termen van onderzoeksvragen, methoden, analyse en visualisatie uit te leggen met focus op de volgende gebieden:
  • Genomics algemeen (sequencing en bio-informatica pipeline)
  • Data management
  • Cancer Genomics
  • GWAS
  • RNA sequencing
  • Single cell RNA sequencing
• statistische concepten uit wetenschappelijk onderzoek te interpreteren en uit te leggen;
• uit te leggen hoe verantwoordelijk moet worden omgegaan met (privacy gevoelige informatie in) grote datasets;
• bewust te kiezen tussen het zelf uitvoeren van statistische analyses en het hulp zoeken bij een statisticus (bewust bekwaam en onbekwaam).

Vaardigheden
Na afloop van de cursus kan de student:

• een goede onderzoeksopzet herkennen en kiezen bij een onderzoeksvraag;
• wetenschappelijke publicaties analyseren en beoordelen op methodologische en statistische aspecten;
• analyses binnen de statistiek en bio-informatica (onder begeleiding) toepassen met R software;
• wetenschappelijke artikelen evalueren en presenteren via een posterpresentatie.

Attitude
De student geeft blijk van:

• een kritische houding ten opzichte van eigen en andermans werk.

Onderwijsvorm(en) en contacttijd:
Het onderwijs bestaat uit hoorcolleges, werkcolleges, computerondersteund onderwijs, een posterpresentatie en zelfstudie. De contacttijd is ca. 10 uur per week.

Toetsvormen:
De cursus omvat meerdere toetsmomenten waarin de opgedane kennis, het inzicht en de vaardigheden worden getoetst. Twee tussentoetsen tellen mee voor 25% en de eindtoets voor 45% van het eindcijfer. Daarnaast wordt ook de groepsopdracht (10%) en de posteropdracht beoordeeld (20%). Het geven van feedback op de posters van andere groepen is een verplicht onderdeel van de cursus. In het blokboek worden verdere details over de beoordeling vermeld. Deelname aan het symposium is verplicht. Het eindcijfer van de cursus moet tenminste een 5,5 zijn. Compensatie is mogelijk volgens de regels die in het blokboek zijn beschreven.

Benodigd materiaal (boeken):

• Blokboek Bio-informatica (digitaal);
• The Practice of Statistics in the Life Sciences, digital update. B. Baldi & D.S. Moore, 4th Edition (2022), W.H. Freeman and Company. ISBN 9781319464431. Dit boek wordt gebruikt bij de cursussen Oog voor Impact, Onderzoeksmethoden en Bio-informatica. De tentamens voor de genoemde cursussen zijn ‘open-boek’, dan mag je dit papieren boek gebruiken. Digitale boeken of aantekeningen zijn dus niet toegestaan tijdens de toets.